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[GRATUITO] GUIA PRÁTICO PARA USO DO PRS NO CANRISK Anunciamos o lançamento do nosso GUIA PRÁTICO: Como utilizar o PRS do de Câncer Hereditário Padrão-Ouro no CanRisk Elaborado por especialistas, este guia gratuito oferece um o a o detalhado e ilustrado para que médicos possam otimizar a sua prática clínica e integrar o #EscoreDeRiscoPoligênico (PRS) de câncer de mama fornecido no laudo do exame de Câncer Hereditário Padrão-Ouro à plataforma CanRisk. O CanRisk* é uma plataforma interativa que permite o cálculo do risco total para #CâncerDeMama de uma paciente a partir de informações como histórico familiar, estilo de vida e componente genético. Ele converte o valor fornecido pelo laudo do de Câncer Hereditário Padrão-Ouro e integra-o aos demais fatores de risco considerados pela plataforma. → Baixe o guia gratuitamente aqui: https://lnkd.in/g4ySMBnd A #Mendelics reafirma seu compromisso em possibilitar que o #DiagnósticoGenético preciso e o o a informações claras e confiáveis chegue a todos. Por isso, também nos dedicamos a fornecer e para que médicos possam utilizar as informações contidas em nossos laudos genéticos para uma análise ainda mais abrangente, de forma prática em sua rotina clínica. Acreditamos que este guia será um recurso valioso para um acompanhamento ainda mais personalizado às pacientes. www.canrisk.org #DiagnósticoGenético #ExameGenético #Mendelics #PRS #CâncerDeMama #Canrisk

Avanço científico histórico na terapia gênica. Saiba mais! Tratamento baseado em #EdiçãoGenética personalizada traz esperança na medicina. Pela primeira vez, um bebê com uma #DoençaRara recebeu um tratamento personalizado capaz de identificar e corrigir a mutação que ocasionava a doença. Embora ainda seja experimental, este tratamento representa um grande avanço para a #MedicinaDePrecisão. Saiba mais no post! #MedicinaDePrecisao #EdicaoGenetica #TerapiaGenica #DoencasRaras #CRISPR

Padrão-Ouro Mendelics: confiança para um diagnóstico que pode mudar vidas Sabemos da importância de que médicos e pacientes tenham clareza, segurança e um resultado confiável que permita as melhores tomadas de decisão. Por isso, na #Mendelics, não medimos esforços para que nossos exames tenham excelência em benefício dos médicos e pacientes. É por isso que com o Padrão-Ouro da Mendelics você tem a confiança para as melhores decisões em saúde. #CâncerHereditário #TesteGenético #DiagnósticoGenético #PRS

#MPSDay: ¡forma parte de este movimiento y difunde el conocimiento! El 15 de mayo, #MPSDay celebra el Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis. La fecha pretende concientizar sobre esta #EnfermedadRara, reconocer la resiliencia de pacientes y familiares y el compromiso de los profesionales sanitarios. Recuerda: el diagnóstico precoz, a menudo a través de #PruebasGenéticas, es fundamental para un tratamiento más eficaz. ¿Te ha gustado el contenido? ¡Comparte este post para que más gente sepa sobre MPS! #MPSDay #Mucopolissacaridoses #EnfermedadRara #PruebasGenéticas

#MPSDay: faça parte desse movimento e espalhe conhecimento! Em 15 de maio, o #MPSDay celebra o Dia Nacional e Internacional da Conscientização das Mucopolissacaridoses. A data visa conscientizar sobre essa #DoençaRara, reconhecer a resiliência dos pacientes e familiares e o comprometimento dos profissionais da saúde. Lembre-se: o diagnóstico precoce, muitas vezes através de #TestesGenéticos, é fundamental para um tratamento mais eficaz. Gostou do conteúdo? Compartilhe esta publicação para que mais pessoas conheçam as MPS! #MPSDay #Mucopolissacaridoses #DoençaRara #TestesGenéticos

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Mitos & verdades sobre as hemoglobinopatias As #Hemoglobinopatias são um grupo de doenças causadas por alterações nos genes responsáveis pela codificação da molécula de hemoglobina. Cerca de 9800 crianças foram diagnosticadas com #DoençasFalciformes, um dos tipos de hemoglobinopatias, no Brasil no período de 2014 a 2022. Para reforçar a conscientização trazida pela data, explicamos alguns mitos relacionados às hemoglobinopatias.  Gostou do conteúdo? Compartilhe e ajude a espalhar o conhecimento. #DoençasFalciformes #Hemoglobinopatias #AnemiaFalciforme #Talassemia #TestesGenéticos

O mês de maio marca o Dia Internacional da Talassemia e Dia Nacional das Hemoglobinopatias. Como exemplo de hemoglobinopatias, temos a #AnemiaFalciforme e a #Talassemia. A Anemia Falciforme ocorre devido às alterações na estrutura do glóbulo vermelho do sangue, que a a ter formato de foice. Segundo o Programa Nacional de Triagem Neonatal, de 2014 a 2022, foram diagnosticadas 9.878 crianças com doença falciforme no Brasil. Já com relação à talassemia, ocasionada por um defeito na produção das globinas, estão cadastrados no Sistema Informatizado Hemovida Web Hemoglobinopatias cerca de 1.300 pessoas. [Fonte: Ministério da Saúde, Diagnóstico Laboratorial das Hemoglobinopatias, 2024] #Hemoglobinopatias #DoençasHereditárias #DoençaFalciforme #Talassemia

Estudo com validação de PRS para câncer de mama na população brasileira é publicado por colaboradores da Mendelics A #Mendelics compartilha com orgulho a publicação do estudo “A Breast Cancer Polygenic Risk Score Validation in 15,490 Brazilians Using Exome Sequencing” na revista Diagnostics, realizado em parceria com pesquisadores da faculdade de medicina da USP (FMUSP), do Instituto D’Or, e da Universidade de Chicago. O trabalho avaliou quatro escores de risco poligênico (PRS) para #CâncerDeMama,  previamente desenvolvidos a partir de estudos com populações europeias, em uma coorte de mais de 15 mil brasileiros, refletindo a diversidade genética do nosso país. Dois PRSs puderam ser validados tanto na amostra completa do estudo quanto em subgrupos com ancestralidades variadas. Em destaque está o PRS 3820, que apresentou o desempenho mais expressivo, confirmando seu potencial na identificação do risco de câncer de mama no contexto brasileiro. Esta pesquisa contribui para a literatura científica, reforçando a importância do PRS como ferramenta na estratificação de risco para câncer de mama feminino no Brasil.   e o artigo completo: https://lnkd.in/dDAc4ssq Agradecemos a todos que participaram do estudo! Flávia Eichemberger Rius, Rodrigo Santa Cruz Guindalini, Danilo Viana, Júlia Gaspar Salomão, Laila M. S. Gallo de Souza, Renata Mendes de Freitas, Claudia Bertolacini, PhD, Lucas Taniguti, Danilo Imparato, Flávia Morales Antunes, Gabriel Sousa, Renan W., Éric Fukuyama, Cleandra Gregório, PhD, Iuri Matteuzzo Ventura, Juliana Gomes, Nathália de Moraes Taniguti, Simone Maistro, Jose Krieger, Yonglan Zheng, Dezheng Huo, Olufunmilayo (Funmi) Olopade, Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira, David Schlesinger. #Mendelics #Câncer #PRS #MedicinaDePrecisão #Genômica #Inovação

Falamos cada vez mais de inteligência artificial e dos seus possíveis impactos. Mas há empresas brasileiras que já materializam essa revolução há anos. A Mendelics é um belo exemplo: desde 2012, combina ciência e IA para transformar exames genéticos em diagnósticos rápidos, precisos e íveis. O motor dessa transformação é o Abracadabra® — uma plataforma que lê milhões de fragmentos de DNA, consulta bases globais (e o vasto banco interno da companhia) e devolve laudos claros para médicos e pacientes. Cada exame alimenta o algoritmo, que aprende e evolui. É o software inteligente na essência: quanto mais se usa, melhor fica. Do laboratório para a prática, destaco dois exames que mudam vidas: # Câncer hereditário — mapeia mutações em centenas de genes, permitindo intervenções preventivas e tratamentos personalizados antes mesmo dos primeiros sintomas. # Teste da Bochechinha — uma simples coleta de saliva em recém-nascidos identifica doenças raras tratáveis nos primeiros dias de vida, mudando histórias familiares inteiras. Essa evolução contínua já rendeu reconhecimento internacional, como o prêmio de inovação do MIT (2014), e mantém o Brasil na vanguarda da genômica. Por trás da tecnologia, está um time de médicos, bioinformatas e cientistas que aprimoram a plataforma todos os dias. Ver uma empresa nacional liderando esse movimento reforça minha convicção: inovação é gente com propósito usando tecnologia para gerar impacto real. E a jornada está só começando. Convido você a acompanhar de perto: https://mendelics.com.br/ #Inovação #InteligênciaArtificial #Genômica #SaúdeDigital #Mendelics